Программу неонатального скрининга в России расширили на 36 наследственных заболеваний с первого января 2023 года, передает телеканал «Якутия 24» со ссылкой на пресс-службу главы и правительства республики.
Программа работает в том числе и в Якутии. Теперь новорожденных проверяют на более 40 наследственных заболеваний.
«Неонатальный скрининг новорожденных позволит своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повысит качество жизни детей, снизит инвалидизацию и смертность детского населения», – прокомментировала глава Минздрава региона Лена Афанасьева.
При этом отмечается, что заболевания, включенные в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о необратимых изменениях в организме.
При положительном результате скрининга будет проводиться дополнительное подтверждающее исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве. Такая двойная система проверки позволит обеспечить достоверность результата.
