Всего у 11 059 новорожденных провели генетический скрининг в республике в 2023 году, таким образом охвачено 99% младенцев, передает информационный портал «Якутия 24» со ссылкой на пресс-службу главы и правительства региона.
В итоге скрининга выявили один случай синдрома ДиДжорджи.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
В Якутии скрининг проводят с прошлого года. Так, в его рамках разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
