Генетический скрининг провели у более чем четырех тысяч младенцев в республике с начала Года детства в регионе и Года семьи в России. В прошлом году в республике эту процедуру прошли более 11 тысяч новорожденных, передает информационный портал «Якутия 24» со ссылкой на пресс-службу главы и правительства региона.
Напоминается, что расширенный неонатальный скрининг начали проводить в стране с 2023 года. На сегодня по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов.
Поясняется, что это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Описанное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.
«В Год детства, объявленный главой Якутии Айсеном Николаевым, уделяется особое внимание сохранению здоровья детей. Скрининг новорожденных, стартовавший с прошлого года в республике, нацелен на своевременную диагностику заболеваний, приводящих к инвалидизации детского населения. Уже разработаны четкие алгоритмы скрининга в республике и проведения подтверждающей диагностики на уровне федеральных референсных центров. За прошлый год по данной методике выявлено три наследственных заболевания», — приводятся слова министра здравоохранения Якутии Лены Афанасьевой.
Отметим, что генетический скрининг новорожденных проводят в стране в рамках национального проекта «Здравоохранение», инициированного президентом России Владимиром Путиным.
