Исследователи из СВФУ начали работу над созданием регистра и биобанка наследственных заболеваний народов Арктики, передает телеканал «Якутия 24» со ссылкой на ТАСС.
Об этом сообщила руководитель научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута вуза, доктор медицинских наук Надежда Максимова.
«Наша лаборатория работает совместно с медико-генетическим центром НЦМ — РБ №1 над созданием регистра наследственной и врожденной патологии народов Арктики и северо-востока России с биобанком, в котором будет храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей», — приводит агентство ее слова.
Биобанк станет основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики.
Предполагается, что при работе над проектом выявят новые патогенные мутации, определят нозологические формы моногенных наследственных болезней на территории северо-востока России и Арктики, их распространенность на 100 тысяч человек и причины высокого накопления в популяции, а также проведут сравнение с данными по России и в мире.
Помимо создания регистра и биобанка, также будут разработаны и внедрены программы регионального скрининга на семь наиболее часто встречаемых генетических заболеваний.
«Мы предлагаем проводить пренатальный (дородовый) скрининг среди беременных во всех районах республики. Пока мы проводим его собственными усилиями с медико-генетически центром РБ №1 — без специальной региональной программы скрининга и выделенных средств. В 2021 году, например, провели около двух тысяч тестов. Однако потребность составляет 10-15 тыс. исследований ежегодно», — отметила Надежда Максимова.
Программу могут поддержать в рамках научно-образовательного центра «Север — территория устойчивого развития», который создают в Якутии.
