1654 новорожденных республики с начала текущего года прошли генетический скрининг. Расширенный неонатальный скрининг, который стартовал в стране в этом году, позволяет выявлять 39 различных заболеваний, передает информационный портал «Якутия 24» со ссылкой на пресс-службу главы и правительства региона.
В прошлом году охват новорожденных скринингом составил почти 11 тысяч младенцев. Анализ крови, проводимый в первые дни после рождения, помогает диагностировать врожденные и наследственные болезни. Раннее выявление заболеваний дает возможность начать своевременное лечение и минимизировать риски тяжёлых последствий.
«Обследования включают проверку на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ. В республике разработаны четкие алгоритмы скрининга. После этого проводится подтверждающая диагностика в федеральных референсных центрах. В прошлом году по данной методике было выявлено 4 новорождённых с наследственными заболеваниями», — приводятся слова министра здравоохранения Якутии Лены Афанасьевой.
Необходимость раннего обследования вызвана тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться уже в первые недели жизни. Неонатальный скрининг остается единственным эффективным способом для быстрого выявления таких опасных заболеваний.
Эта работа продолжается в рамках нового нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного президентом России Владимиром Путиным.
