Двое братьев с миодистрофией Дюшенна из Донецка стали первыми подопечными фонда «Круга добра» из новых регионов, которые получили жизненно важный препарат Элевидис.
Элевидис – первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии МДД. Препарат превносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.
Павел и Махаил Сычевы – родные братья 4 и 5 лет. После рождения младшего брата выяснилось, что у обоих детей Мышечная дистрофия Дюшенна. Но с их конкретным изменением в гене дистрофина мальчикам подходил новый крайне дорогой генозаместительный препарат Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). С июня препарат стал доступен в России благодаря фонду «Круг добра».
Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат, он считается одним из самых дорогих в мире, стоимость – около 3 млн долларов. С конца июня Элевидис закуплен уже для 43 детей из разных регионов страны. Приём и рассмотрение заявок на терапию препаратом Элевидис продолжается.
Напомним, благодаря фонду «Круг добра», дорогостоящий препарат Буросумаб был закуплен для родных Эрхана и Каролины Степановых из Якутии, страдавших генетическим заболеванием – Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
«Мои дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают, и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье?! Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра». Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь», – сказала тогда мама детей Айлана Степанова.
Фонд «Круг добра» создан указом президента 5 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
