ТЕЛЕКАНАЛ «ЯКУТИЯ 24»
Генетический паспорт: Якутские ученые на страже мутаций
Якутские генетики расшифровали причины частых наследственных заболеваний
Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК (DNA Day), в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. Телеканал «Якутия 24» расскажет, с чем подходят якутские генетики к 30-летию со дня образования медико-генетической службы в республике.
.
Генетический паспорт - это своеобразный документ, в котором будет отражена генетическая информация о конкретном человеке, индивидуальная предрасположенность к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском. Можно сказать - приложение к амбулаторной карте пациента.

В Якутии есть несколько заболеваний, которые редки в мире: «уже доказано, что причиной накопления этих болезней является эффект основателя и дрейф генов».
То, что в геноме жителей находят мутации говорит лишь о том, что мы будем лучше подготовлены
Открытие новых наследственных болезней и мутаций говорит о достаточно высоком уровне работы специалистов и организации медико-генетической службы в республике. К слову сказать, в 2019 году исполняется 30 лет службе и курсу медицинской генетики в Якутии.
В республике ведется регистр наследственной и врожденной патологии, включающий более 2,5 тысяч семей. На его основе изучается распространенность наследственных заболеваний и планируется медико-генетическая помощь населению.
«На данный момент якутскими учеными изучено несколько наиболее распространенных заболеваний, которые встречаются у жителей республики. В связи с этим встает вопрос об их профилактике. Для этого с учетом наших региональных особенностей был разработан пилотный проект молекулярного скрининга. Он включает семь наименований: мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-ПС), нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа (НЦЛ 6), наследственная метгемоглобинемия, 3-М синдром, SOPH-синдром, врожденная глухота 1А типа, тирозинемия», - говорит научный сотрудник учебно-научной лаборатории геномной медицины Северо-Восточного федерального университета Полина Голикова.




МОЛЕКУЛЯРНЫЙ СКРИНИНГ
«Поскольку генетические заболевания не излечимы в большинстве своем, в основном только симптоматическое лечение. Следовательно, необходимо проводить профилактические мероприятия. Благодаря программе молекулярного скрининга, мы можем избежать подобных последствий», - поясняет генетик
Чаще всего люди обращаются за генетическим тестом на стадии планирования ребенка или когда подозревается какое-либо наследственное, хромосомное, врожденное заболевание
Для этого учеными разработана программа молекулярного скрининга в Якутии. Отмечается, что дальнейшее развитие в медицинской генетике связано с внедрением таких технологий, как NGS (next generation sequencing) – секвенирование нового поколения с использованием панелей, в которые включены тысячи генов наследственных заболеваний, что значительно сокращает поиск молекулярно-генетической причины заболевания.

Вопросы этики
В мае 2013 года актриса Анджелина Джоли сделала операцию по удалению груди и заменила ее искусственными имплантами. Она опасалась генетической предрасположенность к раку, от которого умерли ее мать, тетя и бабушка
Фото: Global Look Press/ZUMA/Ray Tang
Этот поступок вызвал неоднозначную реакцию не только среди поклонников таланта актрисы, но и околонаучных кругов. Поднимались вопросы этики — может лучше не знать о своих «болячках», а жить как есть? Ведь природа лучше знает и не делает ничего зря.

«Зная болезнь, с ней проще бороться. Вопросы, поднимаемые обществом к нашей научной дисциплине говорят о повышении ее роли в жизни. Интерес к генетике не только научный, но и практический», - говорит научный сотрудник.

ЕЖЕДНЕВНАЯ РАБОТА
Помимо стандартных генетических исследований, лаборатория «Геномная медицина» предлагает жителям республики две тест-системы на основе биочипа и оксида графена. В качестве пилотного проекта в четырех районах республики внедрена система генетической паспортизации населения
Особое внимание уделяется сотрудничеству с акушерами-гинекологами: проводятся исследование женщин по выявлению генов, которые приводят к развитию рака молочной железы и яичников, а также тромбофилии.

В республике генетические исследования развиваются семимильными шагами. Еще десять лет назад определение всех последовательностей ДНК казалось нереальным. Сейчас все это стало намного доступнее, а тест-системы, которые будут использоваться в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина», позволят сделать еще один шаг в дальнейший расцвет этой науки в регионе.






Текст и фото : Николай Борисов
Редактор : Виктория Сунтхавонг
Телеканал «Якутия 24» 2019 г.

Made on
Tilda